出生缺陷和染色体疾病
我国是人口出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率为5.6%，其中染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最常见的原因，包括染色体非整倍体疾病和染色体结构异常疾病。
染色体非整倍体疾病是指整倍体染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体，包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及一些性染色体异常，如XYY综合征，又名超雄综合征等。
这类病的发生具有偶然性和随机性，发病原因尚不明确，任何一对健康的夫妇都不能排除这种潜在危险，发病率通常随着母亲年龄的增加而增高。据称中国每20分钟就出生一位21-三体综合征（唐氏综合症）婴儿。
临床上，常见的染色三体疾病主要有：唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征。
无创产前检测优势
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(10ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（如唐氏综合征）的风险率。
准确 采用新一代的测序技术，检出率＞99.9％
安全 避免胎儿宫内感染及孕妇流产
早期 孕12周即可接受无创产前基因检测
保障 为每位受检孕妇购买保险
适应人群
所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；
高龄（≥35岁）及传统唐筛风险较高的孕妇；
夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
放弃或错过唐筛、侵入性产前诊断的孕妇；
有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；
有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ；
夫妇一方有致畸物质接触史。
产前检测技术比较
方法 | 关键数据描述 | 孕周 | 检查周期 |
血清学筛查 | 5%假阳性率；60%~80%检出率 | 11~13+6，14~20+6 | 1周内 |
胎儿颈部透明带超声（NT） | 5%假阳性率；60%~80%检出率 | 11~13+6 | 即日 |
即日 | 1%~3%流产率；检出率>99% | 10~13 | 4~5周 |
羊水穿刺 | 0.5%~1%流产率；检出率>99% | 16~21 | 4~5周 |
脐静脉穿刺 | 0.5%~1%流产率；检出率>99% | 20~28 | 4~5周S |
无创产前基因检测 | 无流产风险；检出率>99.9% | 12~28 | 10天 |
